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Introduction

La notion d’hérédité est très ancienne, on connaît depuis longtemps la ressemblance entre les parents et leurs enfants et même dans certaines familles il y a des traits caractéristiques ou des maladies héréditaires. La compréhension de ces phénomènes est néanmoins très récente car c’est au siècle dernier que Mendel définit les lois de la transmission des caractères héréditaires.

L’hérédité est le mécanisme de la transmission des caractères des parents aux descendants. La science qui étudie la transmission de ces caractères est la génétique.

Objectifs du chapitre

– Définir les notions de gène et d’allèle.

– Définir les notions de dominance, de récessivité, de codominance, de semi dominance, de génotype et phénotype.

– Expliquer le brassage interchromosomique.

– Déterminer le nombre de recombinaisons.

– Expliquer le brassage intrachromosomique.

– Expliquer et dégager les conséquences d’une mutation génique favorable ou défavorable.

I – Les notions de lignée pure, hybridation, homozygotie et hétézygotie.

1- Les formes alléliques d’un gène

Le génome est constitué d’ADN. Au sein d’une même espèce, l’ADN de chaque individu possède ses variantes propres. Ces variations portent sur les parties codantes ou non codantes. Dans la population, un grand nombre de gènes existent sous des formes allèles différentes : il y a polyallélisme. Le polyallélisme génère un grand nombre de combinaisons.

2- Le brassage inter-chromosomique.

1. a) Le monohybridisme

On appelle monohybridisme le croisement de deux individus différents par un seul caractère. Exemple le croisement entre une souris grise et une souris blanche est un monohybridisme.

Expérience de Mendel

Mendel avait choisit le pois comme plante expérimentale parce que chez ce dernier, l’autofécondation est un fait habituel et de plus on peut facilement le tenir à l’abri des intrusions des pollen venus d’ailleurs. Il y a plusieurs variétés de graines de pois et une grande productivité. Après s’être assuré de la pureté des races par des cultures répétées.

Mendel croise des pois de race pure, l’une à graines ridées et l’autre à graines lisses. A la première génération symbolisée par F1, tous les individus hybrides sont lisses. L’autofécondation des hybrides (F1 croisé avec F1), donne une deuxième génération symbolisée par F2 et constituée de :

– ¾ ou 75 p 100 de graines lisses

– ¼ ou 25 p 100 de graines ridées

Interprétation des résultats

On constate que tous les individus F1 sont semblables et ressemblent au parent lisse. En F2 les pois ridés réapparaissent, par conséquent, les individus F1 qui ont donné naissance à cette génération F2 ne sont pas de race pure. Ces individus contiennent à la fois le caractère ridé en plus du caractère lisse qui s’exprime sur la forme des graines.

Caractère dominant : c’est celui qui apparaît à la première génération, on le note par une lettre majuscule. Dans l’expérience précédente, le caractère lisse est dominant et noté ‘’ L’’.

Caractère récessif : c’est celui qui n’apparaît pas à la première génération bien qu’existant quand même. Pour l’expérience précédente nous avons le caractère ridé, il se note par une lettre minuscule ‘’r’’.

Pour vérifier statistiquement nos résultats, construisons un échiquier de croisement. Les gamètes étant le seul lien entre les générations successives, on doit supposer que ce sont eux qui portent le message ou facteur héréditaire qui s’exprimeront sous forme de caractères chez les individus. On peut illustrer l’interprétation de la façon suivante.

– Premier croisement                                        

– ¼ D’individus lisses homozygotes (LL)

– ¼ D’individus ridés homozygotes (rr)

– ½ D’individus hybrides ou hétérozygotes (Lr)

Génotypes                                                 Phénotypes                                               Pourcentage

   LL

     Lr                                                             lisse                                                         75p.100

     Lr

     rr                                                               ridé                                                          25p. 100

On appelle atavisme la réapparition d’un caractère ancestral, caractère non existant chez les parents directs.

Le génotype est l’ensemble des facteurs héréditaires d’un individu exemple les individus lisses ont deux génotypes : LL et Lr. Le génotype s’écrit entre parenthèses.

Le phénotype désigne l’aspect extérieur d’un individu, exemple le phénotype lisse, le phénotype ridé. Le phénotype s’écrit entre crochets.

Les allèles ou gènes allèles sont des facteurs héréditaires homologues gouvernant le même caractère, mais qui se séparent au moment de la formation des gamètes.

Homozygote ou race pure : désigne un individu formé d’allèles identiques et produisant un seul type de gamètes. Exemple : LL, rr.

Hétérozygote ou hybrides : désigne un individu formé d’allèles différents. Exemple : Lr

Croisement retour ou backcross, croisement test ou test cross

Le backcross est le croisement des individus de la F1 (hybride) avec l’un des parents qu’il soit dominant ou récessif. Alors que le test cross ou croisement test est un croisement entre un individu de phénotype dominant dont on veut connaître le génotype et individu récessif. Exemple, le croisement entre pois ridé avec un hybride.

Parents :                           ridées                       croisé                             lisse

                                             r                                                                   L

Génotype :                           r                                                                    r

Gamètes :                             r                                                               L ,   r

Fécondation et échiquier de croisement

– ½ ou 50 p.100 de lisses hybrides (Lr)

– ½ ou 50 p.100 de ridées (rr)

Le backcross permet de déterminer la pureté d’une lignée. Il est surtout employé pour distinguer un individu pur homozygote d’un individu hétérozygote de même phénotype. Pour déterminer le génotype d’un individu de phénotype dominant on réalise le croisement test. 50 p.100 et 50 p.100 , sont les proportions du backcross du monohybridisme.

Monohybridisme avec absence de dominance

On croise deux lignées pures de belles de nuit, l’une à fleurs blanches et l’autre à fleurs rouges. A la première génération F1 on obtient uniquement des belles de nuit à fleurs roses. Le croisement entre les individus de la F1 donne une F2 constituée de :

– ¼ ou 25 p.100 de belles de nuit à fleurs rouges

– ½ ou 50 p.100 de belles de nuit à fleurs roses

– ¼ ou 25 p.100 de belles de nuit à) fleurs blanches

Interprétations :

Comme dans le premier exemple, tous les individus F1 sont semblables entre eux. Il y a cependant une différence, leur phénotype est différent de celui des deux parents. Mais ils demeurent néanmoins un mélange. Ici on parle d’absence de dominance et tous les caractères sont notés par une lettre majuscule. Nous avons donc le croisement suivant :

• – Premier croisement

Parents :                   rouges                             croisé                               blanches

Génotype :                   R                                                                                 B

                                     R                                                                                B

Gamètes :                     R                                                                                 B

                                                                                                     Fécondation

F1 :                                                                        R

                                                                               B                   100 p.100 de roses

– Deuxième croisement :

F1     croisé       F1 :                             rose                            croisé                             rose

Génotype :                                               R                                                                         R

                                                               B                                                                         B

Gamètes                                             R ,   B                                                                 R , B

F2 :                                                    Echiquier de croisement

Tableau des proportions

1. b) Les lois de Mendel

-Première loi de Mendel ou la loi de l’uniformité des hybrides de la première génération : Tous les individus de la F1 présentent le même phénotype que le parent dominant en cas de dominance. En absence de dominance, ils sont d’un phénotype intermédiaire.

– Deuxième loi de Mendel ou loi de la disjonction, de la ségrégation des caractères allélomorphes : on dit aussi loi de la pureté des gamètes : Les gamètes sont purs et ne portent qu’un seul allèle du même gène.

– Troisième loi de Mendel loi du polymorphisme de la deuxième génération : La génération F2 issue du croisement entre les hybrides de la F1 est polymorphe c’est-à-dire qu’elle présente plusieurs phénotypes.

1. c) Le dihybridisme

Le dihybridisme est le croisement entre deux races pures différents l’un de l’autre par deux couples de caractères. Ici les gènes peuvent être indépendants ou alors liés.

Expérience de Mendel

Mendel croise deux variétés pures de pois différents entre elles par la forme et la couleur des graines. L’une est à graines lisses et jaunes, l’autre à graines ridées et vertes. Après la récolte, il obtient 100 p100 de graines lisses et jaunes.

Il croise les individus F1 entre eux et obtient en F2 quatre phénotypes dans les proportions suivantes :

– 9/16 de graines lisses et jaunes

– 3/16 de graines lisses et vertes

– 3/16 de graines ridées et jaunes

– 1/16 de graines ridées et vertes

Interprétations

– Premier croisement

La première loi de Mendel est vérifiée ; les caractères lisse et jaune sont dominants et les caractères ridé et vert sont récessifs. On note donc lisse (L), jaune (J), ridé (r), vert (v).

Parents :                   Lisses jaunes                           croisé                       ridées vertes

Génotype :                     L J                                                                            r v

                                       L J                                                                             r v

Gamètes :                       L J                                                                              r v

                                                                                                               Fécondation

F1 :                                                                       L J

                                                                              r v                           100 p.100 de lisses jaunes

– Deuxième croisement

F1   croisé     F1 :                         Lisses jaunes                 croisé                     Lisses jaunes

Génotype :                                           L J                                                                 L J

                                                             r v                                                                r v

Gamètes :                                           Echiquier de gamètes

F2 :                                                    Echiquier de croisement

NB : nous obtenons les résultats : 9/16, 3/16, 3/16, 1/16 quoi sont les proportion caractéristiques de la F2 du dihybridisme lorsque les gènes sont indépendants. Les individus homozygotes (de race pure) sont sur la diagonale de l’échiquier de croisement.

Au terme de ce croisement, les caractères récessifs réapparaissent et en plus ils s’associent au caractère dominant pour former des individus nouveaux et des races nouvelles. Exemple : la race lisse verte et la race ridée jaune. Ce type de croisement est employé en élevage et en agriculture pour créer de nouvelles races.

Mendel déduit que tous les facteurs, lisse et jaune, ridé et vert se sont séparés les un des autres lors de la formation des gamètes chez les hybrides F1 : Il y a eu disjonction ou ségrégation indépendante des caractères ; c’est la deuxième loi de Mendel.

Backcross du dihybridisme avec gènes indépendants.

Mendel croise les hybrides F1 (lisses jaunes) avec le parent récessif (ridées vertes), il s’agit d’un test cross.

F1     croisé     F1 :                   Lisses jaunes               croisé                     Ridées vertes

Génotype :                                      L J                                                             r v

                                                         r v                                                             r v

Gamètes :                               L J, L v, r J, rv                                               r v

Echiquier de croisement

Tableau des proportions

Les proportions ¼ , ¼ , ¼ , ¼ sont les proportion caractéristiques du backcross du dihybridisme à dominance totale lorsque les gènes ne sont pas liés.

2- Le brassage intra chromosomique.

1. a) Le dihybridisme avec linkage

Etude d’un exemple de gènes liés chez drozophila melanogaster

Morgan croise deux lignée pures de drosophiles, l’une à corps gris et aux ailes longues et l’autre à corps noir ailes vestigiales (courtes). A la F1 tous les individus ont un corps gris et des ailes longues. Ainsi ailes longues (L) domine ailes vestigiales (v) et corps gris (G) domine corps noir. Morgan croise les hybrides F1 entre eux et obtient une F2 avec :

– 75 p.100 ou ¾ de drosophiles à corps gris ailes longues

– 25 p.100 ou ¼ de drosophiles à corps noir ailes vestigiales.

Interprétations

– Premier croisement

Parents :               Corps gris ailes longues           croisé                   Corps noir ailes vestigiales

Génotypes :                           G   L                                                                       n   v

                                               G   L                                                                      n   v

Gamètes :                             G   L                                                                         n   v

                                                                                                                              Fécondation

F1 :                                                                                G   L

                                                                                       n   v                       100 p.100 gris longues

– Deuxième croisement

F1   croisé   F1 :         Corps gris ailes longues          croisé                 Corps gris ailes longues

Génotypes :                             G   L                                                                     G   L

                                               n   v                                                                      n   v

Gamètes :                         G   L , n   v                                                         G   L , n   v

Echiquier de croisement

– ¾ ou 75 p.100 corps gris ailes longues

– ¼ ou 25 p.100 corps noire ailes vestigiales

On a les mêmes proportions que dans le cas du monohybridisme ; les statistiques sont différentes de ceux attendus. Le caractère gris est donc lié au caractère ailes longues et le caractère corps noir est lié au caractère ailes vestigiales. Ces caractères sont fixés sur le même chromosome, ils se transmettent en bloc. Au cours de la formation des gamètes chez les hybrides, il n’y a pas eu séparation des gènes. On dit qu’il y a linkage ou liaison entre les gènes.

1. b) le dihybridisme avec crossing over ou enjambement

En reprenant l’expérience sur la drosophile.

Quand Morgan croise une drosophile mâle hybride F1 avec une femelle à corps noir ailes vestigiales, il obtient 50 p.100 de drosophiles à corps gris ailes longues et 50 p.100 de drosophiles à corps noir ailes vestigiales.

Mais lorsque Morgan croise une femelle hybride F1 corps noir ailes longues avec un mâle corps noir ailes vestigiales, il obtient :

– 41,5 p.100 de Drosophiles à corps gris ailes longues.

– 41,5 p.100 de Drosophiles à corps noir ailes vestigiales

– 8,5 p.100 de Drosophiles à corps gris ailes vestigiales

– 8,5 p. 100 de Drosophiles à corps noir ailes longues.

Ces résultats statistiques obtenus ne rappelle ni ceux du monohybridisme ni ceux du dihybridisme. Il faut donc penser à un échange de gènes. Il y a eu recombinaison des caractères. C’est au cours de l’élaboration des ovules des femelles hybrides que cette recombinaison à lieu ( la recombinaison ne se déroule jamais chez la drosophile mâle).

En effet à la prophase I, les chromosomes appariés peuvent s’échanger des fragments au moment de leur séparation on parle de crossing over ou d’enjambement.

On dit dans ce cas que les recombinaisons parentales (41,5 + 41,5), représentent 83 p.100 et les recombinaisons nouvelles (8,5 + 8,5) qui représentent 17 p.100. Dans 83 p.100 des cas la liaison entre les gènes est absolue ou totale et dans 17 p.100 des cas, la liaison entre les gènes est partielle. 17 p.100 est appelé pourcentage ou taux de recombinaison et les phénotypes nouveaux sont appelés phénotypes recombinés.

Déroulement du crossing-over

Le taux de recombinaison entre les gènes liés dépend de la distance qui les sépare. Il est d’autant plus élevé que les deux gènes sont éloignés l’un de l’autre. Il en est de même pour leur chance de séparation.

II – Le polymorphisme génique

1- Les mutations

Une mutation est une modification de la séquence de l’ADN des chromosomes. Les mutation sont souvent spontanées mais elles sont favorisées par des radiations ionisantes, des rayons ultraviolets et certaines substances chimiques.

On peut distinguer quatre types de mutations :

– La substitution : il y a remplacement d’un couple de nucléotides par un autre.

– L’inversion : il y a retournement d’un triplet de nucléotides.

– La délétion : il y a perte d’un couple de nucléotides.

– L’insertion : il y a introduction d’un couple de nucléotides supplémentaire.

Les principaux types de mutations géniques ponctuelles.

Une mutation silencieuse ne change pas la protéine synthétisée

Une mutation faux sens arrête la synthèse de la protéine car introduit un codon stop

Une mutation non sens

2- La diversité des allèles et l’unicité des individus.

L’existence des mutations permet l’évolution d’un gène c’est-à-dire son adaptation ou sa disparition face à de nouvelles conditions du milieu, car les mutation sont à l’origine du polymorphisme génique sur lequel joue la sélection naturelle.

Un gène est dit polymorphe lorsqu’il existe dans la population sous au moins deux formes allèles, présentes chez au moins 1 p.100 des individus. Au sein de la population humaine, le polymorphisme génique concerne environ 30 p.100 des gènes. Les autre gènes présentent tout simplement un polyallélisme c’est-à-dire un nombre moins important d’allèles.

Un individu dispose d’environ 100.000 gènes ; il possède pour chacun de ces gènes un couple d’allèles parmi l’ensemble des allèles de son espèce. Chaque individu est unique et original.

L’identité biologique d’un individu est une manifestation de son unicité. Elle est repérable par son identité cellulaire c’est-à-dire par des molécules marqueurs exprimées à la surface des cellules.